Ambros a Ruvkun se ve svém výzkumu věnovali tomu, jak se vyvíjejí různé typy buněk. Přitom objevili novou skupinu miniaturních molekul RNA, které hrají klíčovou roli v regulaci genů. První část objevu pochází z roku 1993, kdy Američan Ambros zkoumal geny méně než milimetrového červa zvaného háďátko, latinsky c.elegans. Ukázalo se, že stejné mechanismy fungují i u lidí.

V Praze dnes hovořil o výzkumu zaměřeném na mutace v genech AGO1 a AGO 2. U člověka způsobují takzvaný argonaute syndrome. Odhaduje se, že poruchu může mít zhruba 11 dětí ze 100.000, známých je méně než 200 případů na celém světě. Mezi příznaky patří opožděný motorický vývoj, snížený svalový tonus, problémy s jídlem u novorozenců, zrakové, dýchací nebo srdeční vady, zubní anomálie nebo epileptické záchvaty.

Stejnou mutaci pak vědci přenesli na háďátko, které je prvním mnohobuněčným organismem s kompletně osekvenovaným genomem, má 70 procent genů společných s člověkem, a sledovali jeho další vývoj.

Mluvíme o mikroRNA, z nichž mnohé jsou přítomné u c.elegans a nikoliv u lidí, a pak o mnoha a mnoha, které jsou přítomny u lidí, ale nikoliv u c.elegans, uvedl Ambros. Proto podle něj není možné zatím nic říct o skutečných molekulárních příčinách tohoto onemocnění u lidí.

Výzkumníci se zapojili do široké mezinárodní spolupráce, která zahrnuje i pacienty a jejich rodiny. Je to pro mě zvláštní zkušenost, protože nejsem lékař, řekl. Jsou to děti s opožděným neurologickým vývojem. Mnoho z nich má potíže s chůzí, mají potíže s mluvením. Téměř všichni mají denně nebo častěji záchvaty, popsal.

Právě proto považuje za zásadní, aby jeho výzkum přispěl k budoucím možnostem léčby. Snažíme se zjistit nové věci o základních mechanismech, které budou mít přínos v našem i jiných oborech. Ale zároveň doufáme, že naše studie mohou poskytnout informace o mechanismu onemocnění a způsobu, jak dosáhnout nějaké jeho terapie, dodal Ambros.