To, že se týkají malého počtu lidí, je ale pravda jen pro jednotlivé diagnózy. Celkový počet pacientů je velký, řekl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO). Celkově je podle něj těchto pacientů v ČR zhruba půl milionu. Podle předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anny Arellanesové se často z kapacitních důvodů nedostávají ke specializované péči.

Většinou jde o velmi vážná onemocnění, často s genetickou příčinou. Jsou v řadě případů smrtelná a velká část pacientů umírá v dětském věku, vysvětlila Pavla Doležalová z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, která je garantkou projektu, který má stanovit pro jednotlivé diagnózy systém odpovídající zdravotně-sociální péče.

Včasná diagnóza může v některých případech dát dětem šanci na běžný život. Proto je podle Vojtěcha jedním ze základních prvků strategie genetické testování. V roce 2023 vznikla ve Fakultní nemocnici Brno ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy. Prošlo jí podle tamní lékařky Kateřiny Slabé dosud více než 360 dětí, u 40 procent z nich se podařilo určit s pomocí genetiky jejich diagnózu.

Péče o děti se vzácnými onemocněními je podle zástupkyně pacientů Anny Hlavicové, která žije s svalovou spinální atrofií, špičková. Problém ale podle ní nastává v dospělosti. Maximální podpora končí dovršením 19. roku, kdy pacient odejde do péče lékaře pro dospělé, uvedla.

Pacienti se koncentrují do specializovaných center zaměřených na jednotlivá onemocnění. Nově by v nich podle strategie měli fungovat koordinátoři, kteří by lékařům a pacientům zjednodušili přístup ke všem potřebným vyšetřením. Podobné funkce zavedla od ledna všechna onkologická centra.

Lidé se vzácnými onemocněními a jejich rodiny často potřebují i sociální podporu. Podle ČAVO je ale pro ně obtížnější než pro jiné nemocné se k ní dostat. Velmi často propadávají systémem sociálních dávek, dodala Arellanesová.

Protože je pacientů málo, je podle odborníků obtížnější pro ně vyvíjet a testovat nové léky. Náročnější je také posouzení zdravotními pojišťovnami, zda je budou pro své pacienty hradit, protože jsou často velmi drahé. Podle Arellanesové se v současné době do úhrady dostává asi 70 procent z nových léků na vzácné nemoci.

Ze 30 procent se to nedaří a musíme stále využívat výjimky, dodala. Výjimečnou možnost na základě žádosti pacienta a jeho lékařů umožňuje zákon o veřejném zdravotním pojištění. Podle ČAVO je ale tato cesta nesystematická a pojišťovny žádosti posuzují různě.